sma孕期检查:sma孕期检查不出来么

准备成为一个母亲,是每个女性生命中的一个重要转折点。怀孕期间,对于女性和胎儿来说,都是十分重要的一个时期,因此,进行孕期检查就显得尤为重要。在众多孕期检查项目中,SMA孕期检查是一个十分受欢迎的检查项目,以下将为大家详细介绍SMA孕期检查的相关内容。

什么是SMA孕期检查?

SMA孕期检查,指的是先天性肌无力(Spinal Muscular Atrophy)的筛查和检查。先天性肌无力是一种常见的神经变性疾病,其症状主要表现为肌无力、肌肉萎缩和呼吸道功能不全等。

SMA孕期检查主要通过抽取孕妇的血样进行检测,该检测的主要目的是为了筛查孕妇是否带有SMA基因,以此来预防孩子出生后会患上先天性肌无力。

为什么要进行SMA孕期检查?

进行SMA孕期检查的原因主要有以下几个方面:

1.提前预防先天性肌无力疾病的发生,正确预防与治疗。

2.检测出SMA孕妇的基因,为未来生育做好计划并了解风险。

3.知道胎儿是否存在先天性肌无力基因突变,以尽早进行治疗。

SMA孕期检查的指标是什么?

SMA孕期检查主要指标是孕妇血样中的SMN1(Survival Motor Neuron 1)基因副本数,通过SMA基因的筛查,血液样本将会显示孕妇的基因是否存在基因缺少。在检测结果中,SMN1基因分为4种不同的副本数,其中根据SMN1基因副本数不同的结果,分别是1-2个副本(正常)、3个副本(前移)、4个副本(中间)和5-6个副本(较少)。

SMA孕期检查需要注意什么?

SMA孕期检查是一项十分重要的检查,但是在进行检查时需要注意以下几点:

1.孕妇在进行SMA孕期检查时需要在14周到22周之间进行,过早进行或过晚进行都会影响检查结果的准确性。

2.由于SMA疾病并不是100%的判断,因此,即使孕妇的SMA基因副本数为正常,但该检查结果也不是绝对的。

3.在进行SMA孕期检查时,只要一个孕妇携带有导致SMA的基因,那么在生育的过程中无论是男性还是女性都有一定的几率患上先天性肌无力疾病。

总体来说,SMA孕期检查是进行孕期检查中非常重要的一项检查,它可以及早的发现胎儿是否存在先天性肌无力基因突变,帮助预防先天性肌无力疾病,提高宝宝的生存率。相信了解了SMA孕期检查的相关内容后,大家对孕期检查有了更为深刻的认识,也能够更好的保护自己和胎儿的健康。

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